Каждый родитель мечтает, чтобы его ребенок был здоров. Но, к сожалению, порой дети рождаются с тяжелыми наследственными заболеваниями. Одним из них является спинальная мышечная атрофия (СМА).
О том, что нужно знать родителям о спинальной мышечной атрофии, как распознать заболевание и какие методы лечения существует рассказала заведующая кафедры неврологии НАО “Медицинский университет Астана”, главный внештатный невролог Министерства здравоохранения Республики Казахстан Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна.
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ – ЧТО ЭТО?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое (орфанное) генетическое заболевание, вызванное мутацией гена SMN1. Оно встречается у одного новорожденного из 11 тысяч, а основным проявлением этого заболевания является ярко выраженная мышечная слабость.
В производстве белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 является основным и производит 90% белка, а второй ген – SMN2 — оставшиеся 10% белка. Когда из-за мутации ген SMN1 не выполняет свою функцию, единственным производителем белка становится ген SMN2. Однако белка, производимого этим геном, недостаточно для полноценного питания мотонейронов.
Из-за мутации гена SMN1 в организме нарушается выработка белка SMN, что провоцирует постепенную гибель мотонейронов – нервных клеток спинного мозга, отвечающих за координацию движений и мышечный тонус.
ТИПЫ СМА
Существует несколько типов спинальной мышечной атрофии, которые разделены в соответствии с дебютом (первым проявлением) заболевания и тяжестью его проявления. Имеется корреляция (связь) между количеством копий гена SMN2 и тяжестью заболевания. Обычно чем больше таких копий, производящих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз.
-
Спинальная мышечная атрофия нулевого типа. Дети со СМА нулевого типа умирают либо во время рождения, либо на первом месяце жизни, поскольку им не хватает белка, производимого геном SMN2, для продолжения жизни.
-
Спинальная мышечная атрофия первого типа. При естественном течении заболевания, и без врачебного вмешательства, продолжительность жизни детей с этим типом СМА часто ограничивается двумя годами. Основной причиной смерти пациентов со СМА первого и нулевого типа является дыхательная недостаточность. Для сохранения жизни ребенку, очень важно начать терапию в первые шесть месяцев жизни.
-
Спинальная мышечная атрофия второго типа развивается медленнее и впервые проявляется в возрасте 6 месяцев. Для этого типа в первую очередь характерна нарастающая слабость нижних конечностей (с развитием заболевания начинается слабость верхних конечностей), тремор пальцев вытянутых рук, фасцикуляции языка, развитие деформации позвоночника.
-
Спинальная мышечная атрофия третьего типа начинает проявляться в возрасте старше 1,5 лет. С развитием заболевания пациенты этого типа утрачивают двигательные навыки.
-
Четвертый тип спинальной мышечной атрофии встречается у взрослых и проявляется ближе к 30–40 годам. При возникновении этого типа заболевания двигательная активность больного снижается, но само заболевание не влияет на продолжительность жизни.
СИМПТОМЫ СМА
Для своевременного обращения к врачу, постановки диагноза и оказания помощи ребенку, родителям следует обратить внимание на следующие симптомы:
-
Сниженная внутриутробная активность плода (отсутствие толчков);
-
Низкий мышечный тонус и синдром «вялого ребенка» - не держит голову, не достигает способности сидеть и переворачиваться;
-
Тихий плач / голос;
-
Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы, дыхательные нарушения;
-
Фасцикуляция языка – спонтанно возникающее мышечное сокращение, «подёргивание» языка;
-
Постоянный тремор (дрожание) конечностей.
КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЕ?
Так как СМА - генетическое заболевание, ребенок может его получить от мамы, папы или сразу обоих родителей. Если родители являются носителями заболевания, то в 25% случаев они имеют вероятность рождения ребенка со СМА. Вместе с тем в 25% случаях – здорового ребенка. Вероятность того, что ребенок, родившийся от родителя с поврежденным геном, будет являться носителям заболевания, составляет 50%.
ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Новорожденные проходят ежемесячный осмотр у врача-педиатра. В случае жалобы родителей или выявления одного, или нескольких симптомов СМА, пациента вместе с родителями направляют к неврологу.
Если пациент является совершеннолетним гражданином, то ему необходимо обратиться к врачу общей практики (терапевту), который выдаст ему направление к неврологу.
Невролог осматривает пациента и при наличии внешних симптомов заболевания направляет пациента на молекулярно-генетический анализ методом MLPA (мультиплексная амплификация лигазно- связанных проб). Стоит отметить, что анализ методом MLPA оплачивается в рамках ОСМС (обязательное социальное медицинское страхование). Анализ забирается курьером и отправляется в лабораторию.
Более 95% случаев заболевания выявляются методом MLPA. В редких случаях, когда MLPA показывает отрицательный результат, но все клинические симптомы соответствуют СМА, необходимо провести дополнительное обследование – секвенирование – расшифровку гена на наличие точечных мутаций.
После получения результатов анализа невролог направляет документы с клинической картиной, описанную по симптомокомплексам, генетическое подтверждение и видеозапись двигательной активности пациента в экспертно-консультативный совет, созданный по инициативе вице-министра, как результат дорожной карты помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями.
Экспертно-консультативный совет определяет тактику поддержки и лечения пациента. Иногда для принятия решений по сложным пациентам, казахстанские специалисты прибегают к помощи международных коллег. Для назначения любой медикаментозной терапии пациентам со СМА необходимо наличие серьезного опыта в ее применении.
КАК ПОМОЧЬ ДЕТЯМ СО СМА?
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы. Сегодня, помимо применения лекарственных препаратов, родители могут оказать ребенку эффективную системную физиотерапию и уход.
Невролог по месту жительства обучает родителей принципам ухода, дыхательной коррекции, ортопедическому позиционированию и рассказывает об особенностях питания. А также врач обучает родителей навыкам оказания первой помощи, и после проведенного вводного экскурса невролог должен подтвердить, что родители умеют ухаживать за ребенком со СМА.
Часто родители задают вопрос о необходимости проведения реабилитации детям со СМА. Важно понимать, что для детей со СМА проведение дыхательной гимнастики мешком Амбу и своевременная дыхательная коррекция, в том числе аппаратная неинвазивная вентиляция лёгких (НИВЛ), ортопедическая поддержка (ношение корсетов, ортезов, устройств для вертикализации тела), а также проведение ежедневных растяжек в крупных суставах, правильное позиционирование (придание физиологической позы) и самое главное кормление ребёнка и является основными подходами к реабилитации. Это называется международный стандарт оказания помощи. Никаких других вспомогательных реабилитационных методов, имеющих доказательства об эффективности и безопасности применения у пациентов не должно применяться.
- Лекарственная терапия. Сегодня в мире применяются три основные лекарственные терапии:
-
Два препарата (патогенетическая терапия), которые усиливают работу гена SMN2 и тем самым увеличивают производства белка геном SMN2. Они применяются у детей во всех возрастных группах. Один из препаратов, вводится в спинномозговой канал, зарегистрирован в Казахстане, и уже более 35 пациентов получают терапию. Второй препарат, который применяется перорально, пока не зарегистрирован в Казахстане.
-
Препарат (генная терапия), направленный на восполнение гена SMN1. Он вводится внутривенно и применяется только у детей до 2-х лет.
- Лечебная физкультура. Так как дети со СМА малоподвижны, у них могут неправильно сформироваться кисти и стопы. Для избежания этого, необходимо выправлять форму кистей и стоп правильно и двигать ими как можно чаще. Большое значение в функционировании организма играет позвоночник, который у больного ребенка может приобрести неправильную форму, поэтому для формирования естественных изгибов позвоночника, под шею и поясницу маленького пациента необходимо подкладывать валики. Во избежание возникновения дисплазии, вывихов и подвывихов тазобедренных суставов, ноги ребенка нужно собирать, а бедра поддерживать в правильном положении. Для этого нужно расположить валики с двух сторон ребенка и подкладывать под колени.
- Дыхательная помощь. В легкие детей со СМА не поступает достаточный объем воздуха и для правильного развития легких нужно применять дыхательную гимнастику. С помощью мешка Амбу родители механически увеличивают объем вдыхаемого воздуха, и легкие расправляется. Без дыхательной помощи у детей деформируется грудная клетка и атрофируются легкие, что приводит к необходимости содержания ребенка на аппарате ИВЛ, и значительному снижению качества жизни. Помимо этого, у детей вследствие слабости мышц не выводится секрет и остается мокрота, поэтому необходимо производить откашливающие манипуляции. Есть специальные аппараты для откашливания, но до подключения ребенка к этим аппаратам родители должны обучиться самостоятельному очищению легочного дерева.
- Питание. У детей, особенно с первым типом СМА, очень быстро пропадает глотание. В возрасте 6 - 8 месяцев нужно внимательно наблюдать за тем, как ребенок сосет и глотает пищу, а также следить за его весом. Для детей потеря массы тела очень критична, и в случае возникновения у ребенка проблем с глотанием, обсуждается вопрос установки зонда. Однако, с введением зонда возникает большой риск аспирации (ребенок может захлебнуться), а также зонд может стать прямым источником инфицирования желудочно-кишечного тракта. В других странах в таких случаях применяются гастростомы – на переднюю брюшную стенку выводится трубочка или клапан (низкопрофильная гастростома), и через нее родители осуществляют кормление ребенка. Такой метод кормления более щадящий и безопасный по сравнению с зондом.
- Ортопедическая коррекция. Для детей с диагностированным вторым и третьим типом СМА актуальны вопросы ортопедической коррекции (ношение корсетов, лангетов и т. д.). Массаж таким детям противопоказан, поскольку это может привести к ухудшению состояния, а при неправильных действиях могут возникнуть переломы.
- Логопедический массаж, стимулирующий глотание и улучшающий глотательную функцию.
Для своевременного оказания помощи малышам, родителям следует обращать пристальное внимание на симптомы заболевания, и незамедлительно обращаться к врачу в случае их обнаружения. Чем раньше начато лечение, тем выше его эффективность, которая выражается в росте выживаемости и продлении жизни пациентов, улучшении их двигательных и дыхательных функций. И хотя сегодня данное заболевание является неизлечимым, СМА – не приговор, ведь медицина шагнула далеко вперед в области разработки новых препаратов, способных значительно улучшить качество жизни пациентов с диагнозом СМА.
