Генетическая карта
Когда я забеременела, мы с мужем начали вспоминать, какие у нас есть примеры наследственных болезней или хромосомных патологий в семье. Не самое приятное занятие, но нужное.
При посещении генетика я ей об этом рассказала. То ли врач оказалась такой, то ли подход в нашей стране, но она только прокомментировала, что тест на синдромы Дауна и Эдвардса дал отрицательные результаты. Это я и сама прочла в заключении.
На мой рассказ о возможных наследственных заболеваниях она сказала, что я могу пойти в центр молекулярной медицины и там отдельно протестировать каждый ген, который отвечает за то или иное заболевание. Позже я прочла, что генетик еще обязана выяснить возможные приобретенные родителями факторы риска как, например, радиоактивное излучение. Но меня ни о чем таком не спрашивали. И когда запись у врача, принимающего раз в неделю каждые 15 минут, наверно, ничего стоящего ожидать не стоит.
Я позвонила в ЦММ по поводу дополнительных анализов. Каждый ген стоил между 17 000 и 25 000 тенге. Еще они делают «сывороточные маркеры генетической патологии плода», анализ на наиболее часто встречающиеся гены наследственных заболеваний, «гены-кандидаты, продукты которых определяют развитие сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия)», предрасположенность к раку, диабету, эндокринным и онкологическим заболеваниям, непереносимость лактозы и т.д. Еще такие анализы делает генетическая лаборатория TreeGene, клиника Сана, у них есть филиалы в Астане и Кызылорде. Возможно есть еще подобные клиники в Казахстане.
Мы решили не делать перинатальную диагностику, лучше мы после рождения сделаем генетическую карту или, как еще ее называют, генетический паспорт. Делают ее один раз, т.к. ДНК свой состав, конечно, не меняют.
«Генетическая карта это схема расположения структурных генов и регуляторных элементов, а также генетических маркеров в хромосоме». Делают ее с целью расшифровки уникальных генов каждого отдельного человека. Одной из самых надежных считается система CODIS, состоящая из 16 маркеров.
Однако, как оказалось, карта карте рознь. Есть карты, которые просто показывают ваши хромосомы, но не определяют наследственные заболевания. В Казахстане я нашла такой комплексный анализ в клинике Сана.
Есть медицинский генетический паспорт. По нему прогнозируют вероятность генетических заболеваний, коих пока насчитали около пяти тысяч. Кто видел фильм «Гаттака» или знает о евгенике, которую сейчас считают очень спорной псевдонаукой с биологической и этической точек зрения, поймут о чем это. Кто не знаком, в двух словах – это расшифровка генов и выявление дефектных с точки зрения болезней или физических недостатков и улучшение генофонда (совокупность генных вариаций) путем селекции. Поэтому многие практикующие генетики считают любое чтение генетического паспорта с целью предречения наследственных болезней профанацией. Хотя набор ДНК уникальный, но если в этом наборе есть какой-то ген, который также имеется у группы людей, которые каким-то заболеванием болеют, то и вы заболеете. Ученые говорят, что можете заболеть, а можете и не заболеть, и вывести какой-то процент вероятности пока невозможно. И все, кто это делает, делают это научно необоснованно.
Сейчас технологии развиваются, но точное определение наследственных заболеваний дело будущего. Ведь геном человека начали расшифровывать в 1968, а закончили только в 1993. У человека около 25 – 30 тысяч генов.
*Язык и стиль автора сохранены
