Ожидание малыша — счастливое, но очень сложное время, связанное со множеством рисков. Ни одна — даже молодая и абсолютно здоровая — женщина не застрахована от осложнений беременности или рождения ребенка с серьёзным генетическим заболеванием. К счастью, современная медицина позволяет свести этот риск к минимуму. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) помогает почти со стопроцентной точностью определить вероятность хромосомных аномалий плода на самых ранних сроках. Рассказываем, как выполняется этот тест и почему он важен для каждой беременной.
Чем опасны хромосомные аномалии
Развитие новой жизни в утробе матери начинается с формирования индивидуального хромосомного набора, в котором содержится вся наследственная информация. Иногда в этом процессе случаются серьёзные ошибки, которые могут привести к выкидышу или врождённым патологиям.
В Казахстане хромосомные аномалии и другие врождённые нарушения становятся причиной 34,3% случаев инвалидности детей.
Самая известная и распространенная хромосомная патология — синдром Дауна. С этой особенностью рождается каждый 700-й – 800-й ребенок в мире. Почти так же часто встречаются синдромы Патау, Эдвардса, ди Джорджи, кошачьего крика.
Ольга Уланкина, эксперт Лаборатории «Гемотест», акушер-гинеколог:
«Чаще всего хромосомные сбои возникают спонтанно, ребенок с такими отклонениями может родиться даже у молодых и абсолютно здоровых родителей. А если женщина старше 35 лет, риск развития некоторых аномалий значительно возрастает».
Современная медицина помогает точно оценить эти риски на самом раннем сроке беременности. Уникальный пренатальный скрининг НИПТ «Панорама» в «Гемотест» позволяет обнаружить вероятность хромосомных сбоев уже с 9 полных недель.
По мнению врачей этот скрининг полезно пройти каждой будущей маме, которая хочет больше узнать о здоровье ребёнка. Неслучайно это исследование включено в клинические рекомендации по ведению беременности в России и многих европейских странах.
Что такое НИПТ и как он работает?
Неинвазивный пренатальный тест — это исследование, которое позволяет оценить риск хромосомных аномалий плода по крови матери.
Уже в первом триместре в кровотоке беременной женщины появляется ДНК плода. Чтобы пройти скрининг, достаточно сдать кровь из вены — как на обычный анализ. Исследование абсолютно безопасно для матери и будущего ребёнка, его может сделать любая женщина — даже без направления врача.
Ольга Уланкина, эксперт Лаборатории «Гемотест», акушер-гинеколог:
«НИПТ — это скрининговое исследование, с помощью которого выявляют риск развития хромосомных аномалий. Если по итогам теста выявили высокую вероятность хромосомного сбоя, женщине необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который назначит дополнительные исследования и объяснит, как действовать дальше».
Какой НИПТ лучше выбрать?
НИПТ «Панорама» считается золотым стандартом среди неинвазивных пренатальных исследований.
Этот НИПТ основан на сложной, но максимально чувствительной технологии — анализе однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), генетических маркеров, которые позволяют безошибочно отличить ДНК плода от материнской и оценить риск 13 распространенных хромосомных патологий. А еще с его помощью можно узнать пол будущего ребёнка.
Во всём мире этот тест прошли уже более 10 млн пациентов.
Где пройти НИПТ?
НИПТ — одно из самых передовых и сложных пренатальных исследований, поэтому его выполнение можно доверить только экспертам.
В настоящее время «Гемотест» — единственная медицинская компания, которая выполняет НИПТ «Панорама» на собственном оборудовании, в России. Это исключает вероятность ошибки и гарантирует, что анализ будет проведен в установленные сроки.
Ольга Уланкина, эксперт Лаборатории «Гемотест», акушер-гинеколог:
«Гемотест» успешно прошел верификацию и валидацию со стороны разработчика технологии Natera Inc., подтверждающую, что лаборатория располагает всеми необходимыми ресурсами для проведения этого исследования в соответствии с международными стандартами качества».
В Гемотест будущая мама может выбрать один из двух вариантов НИПТ «Панорама»:
— НИПТ «Панорама Стандарт» для определения риска 8 самых распространенных хромосомных аномалий — 160 000 ₸
— НИПТ «Панорама расширенный» для определения риска 13 хромосомных аномалий — 240 000 ₸
Оплатить эти исследования можно в рассрочку.
Также эксперты «Гемотест» разработали короткий онлайн-тест, который поможет каждой женщине самостоятельно выбрать наиболее подходящий НИПТ.
Каковы преимущества НИПТ «Панорама» в Гемотест?
Точность и надежность. НИПТ «Панорама» определяет риск распространенных аномалий (в том числе и синдром Дауна) с точностью 99,96%. Для сравнения: точность биохимического анализа крови, который делают при пренатальном скрининге I триместра, не превышает 85%.
Высокая чувствительность. НИПТ «Панорама» — единственный тест, с помощью которого можно различить до трех разных ДНК. Это важно, когда женщина беременна двойней. С помощью теста можно определить риски отклонений и пол каждого ребенка.
Информативность. НИПТ «Панорама» позволяет оценить риск 13 хромосомных аномалий — в том числе, тех, которые невозможно заподозрить с помощью УЗИ или анализа крови. Например, НИПТ позволяет выявить вероятность синдрома Ди Джорджи. Это заболевание — результат случайной мутации, поэтому ребенок с таким синдромом может родиться даже у идеально здоровых родителей.
Скорость. НИПТ «Панорама» можно проходить уже с 9 полных недель. Специалисты "Гемотеста" выполняют его в течение 14 дней. О рисках возможных аномалий родители и врач могут узнать на самых ранних сроках, когда больше возможностей скорректировать тактику ведения беременности.
