17 апреля весь мир отмечает День гемофилии — дату, призванную привлечь внимание к людям, живущим с этим редким, но тяжёлым заболеванием. В этом году лозунг Всемирной Федерации Гемофилии звучит как «Доступ к информации для всех» — и это не случайно. До сих пор многие пациенты остаются недиагностированными, особенно девочки, чьи симптомы часто остаются незамеченными.
В Казахстане с гемофилией живут более 1000 человек, среди них — дети, подростки и взрослые, ежедневно сталкивающиеся с физическими и психологическими трудностями.
Страхи и изоляция: с чем сталкиваются пациенты
Гемофилия — это не инфекционное заболевание, но пациенты нередко чувствуют себя изолированными. Их пугает страх неизбежности, боязнь стать обузой или даже случайно “заразить” других, несмотря на то что заболевание не передаётся контактным путём.
Нехватка информации и поддержки приводит к социальной замкнутости. Именно поэтому так важно говорить об этой проблеме — чтобы пациенты не оставались наедине со своей болью и страхами.
Медицинский взгляд: диагностика, терапия, команда
По словам главного внештатного детского гематолога г. Алматы, заведующей детским гематологическим отделением ДГКБ №2 Ускенбаевой Улжалгас Айтжановны, гемофилия — это наследственное заболевание, вызывающее нарушение свёртываемости крови. Исторически это приводило к смертельным кровотечениям, особенно у мальчиков — например, после обрезания. Но сегодня медицина ушла далеко вперёд: с 2023 года в Казахстане пациенты получают заместительную (факторную) терапию, которая позволяет контролировать болезнь и жить полноценной жизнью.
В Алматы зарегистрировано 73 ребёнка с гемофилией A и B, по республике — 678 детей. Около 80% пациентов страдают тяжёлой формой заболевания. Главная опасность — спонтанные или травматические кровотечения, особенно в суставы. Если препарат введён в течение “золотого часа” после травмы — осложнений можно избежать.
Как диагностировать гемофилию у ребёнка: что важно знать родителям
Диагностика гемофилии может начаться в младенчестве, особенно если в семье были случаи заболевания. Родителям важно обратить внимание на следующие этапы:
1. Анамнез семьи
Если у родственников по мужской линии были случаи сильных кровотечений, гемофилии или необъяснимых смертей после процедур — это повод насторожиться.
2. Первичные признаки у младенцев
- Синяки от лёгкого прикосновения
- Кровотечения после вакцинации
- Долгое заживление царапин
- Продолжительное кровотечение из пупочной ранки или при обрезании
3. Лабораторная диагностика
- Определение уровня факторов VIII или IX
- Коагулограмма (тест на свертываемость крови)
- Генетическое тестирование при необходимости
4. Диагноз подтверждён — что дальше?
- Постановка на диспансерный учёт у гематолога
- Обучение родителей: как действовать при травмах
- Доступ к терапии (в т.ч. домашнее введение факторов свертывания)
5. Важно отметить, что все пациенты с гемофилией в Казахстане обеспечиваются необходимыми препаратами за счет государственного бюджета. Заместительная (факторная) терапия, позволяющая контролировать заболевание и предотвращать опасные кровотечения, полностью предоставляется бесплатно.
“Часто врачи общей практики боятся работать с пациентами с гемофилией — из-за незнания, страха ошибок. Но именно командная работа — гематолога, участкового врача, травматолога, физиотерапевта и фармацевта — даёт лучший результат,” — подчеркивает доктор Ускенбаева.
Гемофилия — не приговор. Это путь, который можно пройти вместе. И каждый шаг — информационный, психологический или физический — делает этот путь легче.
Пусть 17 апреля станет не просто днём осведомленности, а днём понимания и поддержки.
*Материал подготовлен при поддержке “Такеда Казахстан”
