3 марта 2025 года, Алматы – В Государственной юношеской библиотеке имени Жамбыла состоялась презентация детской книги «Зара рассказывает о своих полосках», приуроченная к Международному дню редких заболеваний. Это издание на казахском и русском языках помогает детям лучше понимать тему редких заболеваний и важность принятия своей уникальности.
Одним из ярких моментов мероприятия стало чтение книги известным казахстанским артистом цирка Муратом Мутургановым. Он рассказал собравшимся историю маленькой зебры Зары, которая учится принимать свою особенность и осознает, что именно она делает ее уникальной. В ходе дискуссии эксперты отметили, что дети с орфанными заболеваниями нуждаются не только в своевременной диагностике и лечении, но и в эмоциональной поддержке со стороны близких и общества.
Мурат Мутурганов подчеркнул важность обсуждения этой темы:
“В Казахстане более 80 тысяч человек живут с редкими заболеваниями, и около 20 тысяч из них — дети. Им особенно важно знать, что они не одиноки. История Зары — это не просто сказка, а вдохновляющий пример для детей с особенностями, которые сталкиваются со страхами и сомнениями, но находят поддержку и обретают уверенность в себе.”
О сложностях диагностики редких заболеваний рассказала Гюзель Курбановна Худайбердиева, главный внештатный детский невролог Алматы. Она отметила, что, несмотря на низкую распространенность отдельных заболеваний, в целом редкие болезни нельзя назвать редкостью, так как в мире зарегистрировано уже около 7 000 таких диагнозов. Их выявление зачастую затруднено из-за схожести симптомов с другими состояниями. Однако благодаря развитию молекулярной диагностики появляются новые возможности для точного определения орфанных заболеваний.
“В Казахстане в 2024 году создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе КФ UMC, что позволяет унифицировать подходы к диагностике и лечению. В Алматы также сформирована мультидисциплинарная команда специалистов, которая занимается оказанием квалифицированной помощи детям с редкими заболеваниями,” — отметила эксперт.
Значительную роль в поддержке семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями, играют пациентские организации. Салтанат Сарсенбаевна Махамбетова, представитель ОФ «Жаңа Өмір» и мама ребенка с нейрофиброматозом 1 типа, поделилась личным опытом:
“Когда семья впервые сталкивается с редким заболеванием, важно не оставаться в одиночестве. Поддержка сообщества, доступ к информации и своевременная терапия имеют решающее значение. К сожалению, многие пациенты не знают о возможностях диагностики и лечения, а система медицинской помощи в этой сфере требует дальнейшего развития. Наша цель — не только повышать осведомленность, но и помогать семьям находить необходимые ресурсы и специалистов.”
Презентация книги «Зара рассказывает о своих полосках» стала важным шагом в повышении осведомленности о редких заболеваниях, необходимости их ранней диагностики и важности поддержки пациентов.
