В г. Алматы состоялась конференция «Геномные технологии диагностики и лечения орфанных болезней». Организаторами мероприятия выступили Министерство здравоохранения Республики Казахстан, АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», РОО «Ассоциация медицинских генетиков Казахстана», ОО «Евразийская Ассоциация медицинских генетиков» (ЕАМГ).
В работе конференции приняли участие свыше 120 специалистов (врачи-генетики, неонатологи, педиатры, детские хирурги, детские неврологи, офтальмологи, кардиологи, пульмонологи, психиатры, эпилептологи, акушеры-гинекологи, организаторы здравоохранения, ведущие специалисты в области пренатальной диагностики, генетического скрининга, диагностики и лечении орфанных заболеваний) из Казахстана и ведущие специалисты в области генетического скрининга, диагностики и лечения орфанных болезней из России и США.
Напомним: редкими болезнями страдает порядка 500 млн человек во всем мире и около 700 тыс. в РК. Более 8 000 заболеваний относятся к орфанным, из них 82-92% являются генетическими. Порядка 70% генетических редких заболеваний манифестируют в раннем детстве. Одна треть детей с диагнозом орфанного заболевания не доживает до 5 лет! Только 5% редких заболеваний поддаются лечению!
В настоящее время в РК наряду с достигнутыми успехами в диагностике и лечении редких заболеваний остаются не решенными вопросы своевременной постановки правильного генетического диагноза, наблюдаются тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи, включая паллиативную помощь, и трудности в получении лечения и ухода. В сфере медицинской помощи существует объективный кадровый дефицит специалистов по медицинской генетике и по ведению пациентов с орфанными болезнями.
На конференции обсудили актуальные проблемы (внедрение в Республике Казахстан селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО) и своевременной генетической диагностики орфанных наследственных болезней; выработку мультидисциплинарного подхода к своевременной диагностике и эффективному лечению орфанных болезней; совершенствование медико-генетического консультирования, профилактики, диагностики и лекарственного обеспечения пациентов), пути их решения и перспективы международного научного сотрудничества по обсуждаемым проблемам.
